เภสัช ปฏิกิริยาทางเภสัชจลนศาสตร์ใดๆ ที่เกิดขึ้นบนพื้นฐานของความหลากหลายทางพันธุกรรมในประชากรมนุษย์ ซึ่งวิวัฒนาการมาก่อนการถือกำเนิด ของสารทางเภสัชวิทยาใหม่ ความก้าวหน้าของเภสัชพันธุศาสตร์ ได้รับการอำนวยความสะดวกโดยการทำความเข้าใจ รูปแบบทางเภสัชพันธุศาสตร์ตามความแตกต่าง ในการเผาผลาญยาและคำอธิบายความแตกต่างในอวัยวะเป้าหมาย เซลล์หรือการตอบสนองของตัวรับต่อยา ความก้าวหน้าทางเภสัชพันธุศาสตร์

ซึ่งทำให้สามารถเข้าใจทางคลินิกเกี่ยวกับ ความทนทานต่อยาและภาวะภูมิไวเกินในแต่ละบุคคลได้ ความก้าวหน้าของเภสัชจลนศาสตร์ส่วนใหญ่ กำหนดวิธีการรักษาเฉพาะบุคคล การเลือกอะนาล็อก ขนาดยา เส้นทางการบริหารเป็นที่ทราบกันดีถึงความแปรปรวนอย่างมีนัยสำคัญ ในประสิทธิภาพของยาและผลข้างเคียงของประชากรและแต่ละบุคคล ด้วยการแนะนำขนาดยามาตรฐานความเข้มข้นในเลือด ในบางคนหลังจากช่วงระยะเวลาหนึ่งต่ำกว่าค่าที่เหมาะสม

ในขณะที่คนอื่นๆ ถึงระดับที่เป็นพิษ เส้นโค้งดังกล่าวในโหมดเดียว บ่งบอกถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะ หรืออิทธิพลของสิ่งแวดล้อมที่มีความรุนแรงต่างกัน คำถามเกิดขึ้นเกี่ยวกับการมีอยู่ ขององค์ประกอบทางพันธุกรรมที่กำหนดความเข้มข้นของยาในเลือด ด้วยความช่วยเหลือของวิธีแฝดและวิธีลำดับวงศ์ตระกูลทางคลินิก พบว่าความแปรปรวนดังกล่าวส่วนใหญ่ ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม ชะตากรรมของยาในร่างกายถูกกำหนดโดยการดูดซึม

การกระจายทั่วทั้งอวัยวะ เซลล์ออร์แกเนลล์ การทำงานร่วมกันด้วยองค์ประกอบของเซลล์ เมตาบอลิซึมและการขับถ่าย จลนพลศาสตร์ของยาทุกขั้นตอน และพลวัตของการกระทำนั้นดำเนินการโดยใช้เอนไซม์ และโปรตีนที่เฉพาะเจาะจงและไม่เฉพาะเจาะจง ด้วยความหลากหลายทางชีวเคมีในวงกว้างของประชากรมนุษย์ จึงสามารถสันนิษฐานได้ว่าชะตากรรมของยาแต่ละตัว ในขั้นเภสัชจลนศาสตร์หรือเภสัชพลศาสตร์เกี่ยวข้องกับระบบพหุสัณฐานของเอนไซม์

รวมถึงโปรตีน รีเซพเตอร์และเป้าหมายของเซลล์อื่นๆ นี่คือสิ่งที่ทำให้เกิดปฏิกิริยา ที่แตกต่างกันอย่างมากของบุคคลต่อยา จากมุมมองทาง เภสัช วิทยา การเปลี่ยนแปลงในการตอบสนองต่อยา อาจเกิดจากการเปลี่ยนแปลงในการเผาผลาญของยาในร่างกาย หรือการเปลี่ยนแปลงของการกระทำ การรบกวนของเป้าหมายยาในเซลล์ สำหรับความผิดปกติของเมแทบอลิซึมของยา อาจกล่าวได้ว่าการตรวจหาพันธุกรรมของเอ็นไซม์ ที่รับรองเมแทบอลิซึมหรือเภสัชจลนศาสตร์ของยา

การเกิดการกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าว ทำให้ไม่มีการสังเคราะห์เอนไซม์ หรือสูญเสียกิจกรรมของเอนไซม์ ตามกฎแล้วการกลายพันธุ์เหล่านี้ สืบทอดมาในลักษณะถอยกลับของออโตโซมอล ดังนั้น ข้อบกพร่องในเอนไซม์จึงเกิดขึ้นเฉพาะในโฮโมไซโกต ดังนั้น จึงไม่บ่อยนักแม้ว่าในบางประชากรความถี่ของอัลลีลกลายพันธุ์ และความถี่ของบุคคลที่มีปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาต่อยาอาจสูง กลุ่มที่ 2 ของปฏิกิริยายาที่ไม่เหมาะสมคือผลทางเภสัชวิทยา

ผ่านปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนเป้าหมาย เช่น ตัวรับ เอนไซม์ โปรตีนการส่งสัญญาณ การควบคุมวัฏจักรเซลล์ และเหตุการณ์อื่นๆ การศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล ได้แสดงให้เห็นว่ายีนจำนวนมากที่เข้ารหัสเป้าหมายของยาดังกล่าว เป็นแบบพหุสัณฐาน รูปแบบการกลายพันธุ์ของพวกมัน นำไปสู่การหยุดชะงักของปฏิสัมพันธ์ระหว่างยากับเป้าหมายตามลำดับ และด้วยเหตุนี้จึงเกิดปฏิกิริยา ที่ผิดปกติในระดับของสิ่งมีชีวิต การศึกษาจำนวนมากแสดงให้เห็นว่า

ชะตากรรมของยาส่วนใหญ่ถูกกำหนด โดยการทำงานของยีนที่มีปฏิสัมพันธ์หลายตัว ดังนั้น เส้นโค้งการกระจายของแต่ละบุคคล ขึ้นอยู่กับความเข้มข้นของยาในเลือด เมื่อได้รับยามาตรฐานจึงสอดคล้องกับเส้นโค้ง การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบโพลีจีนิก มีการอธิบายความแตกต่างทางพันธุกรรม สำหรับทุกส่วนของกระบวนการทางเภสัชจลนศาสตร์ การดูดซึม การกระจายไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อ การโต้ตอบกับตัวรับหรือเป้าหมาย

สามารถแสดงได้ด้วยตัวอย่างค่าสัมประสิทธิ์ภายในคลาส ความสัมพันธ์ของระดับการกำจัดยาระหว่างฝาแฝดโมโนและไดไซโกติก ในแฝดที่มีโมโนไซโกติก อัตราเหล่านี้สูงกว่าในแฝดไดไซโกติกมาก การคำนวณจากการเปรียบเทียบค่าสัมประสิทธิ์สหสัมพันธ์ แสดงให้เห็นว่าการควบคุมทางพันธุกรรม ของกระบวนการกำจัดยาหลายชนิดนั้นไม่ต้องสงสัยเลย ค่าสัมประสิทธิ์การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของลักษณะนี้ สำหรับยาหลายชนิดใกล้เคียงกับความสามัคคี

ตัวอย่างเช่นสำหรับแอนติไพรินและฟีนิลบูตาโซน 0.99 สำหรับไดคูมารอลและแอสไพริน 0.98 ข้อสรุปที่คล้ายคลึงกันถูกสร้างขึ้น บนพื้นฐานของการใช้ไม่เพียงแต่วิธีแฝด แต่ยังรวมถึงวิธีการทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลด้วย ปัจจุบันยังไม่เป็นที่แน่ชัดว่ามีความสัมพันธ์กัน ในอัตราการกำจัดยาชนิดต่างๆ ในบุคคลเดียวกันหรือไม่ การศึกษาเบื้องต้นไม่ได้นำไปสู่ข้อสรุปที่แน่ชัด ปฏิกิริยาต่อยา ประสิทธิภาพ อัตราการขจัดออกหรือพารามิเตอร์ทางเภสัชจลนศาสตร์อื่นๆ

ในผู้ป่วยกลุ่มใหญ่ไม่ได้เป็นแบบโมโนโมดัลเสมอไป เส้นโค้งที่มีการกระจายแบบสองยอด บ่งชี้ถึงการตอบสนองที่ผิดปรกติของบุคคลบางกลุ่มต่อยา เช่น สะท้อนถึงความแตกต่างทางกรรมพันธุ์ในด้านความไว เป็นรูปแบบเหล่านี้ที่มักถูกอ้างถึงเป็นตัวอย่าง ของตัวแปรทางเภสัชพันธุศาสตร์ จากการวิเคราะห์ได้มีการกำหนดข้อกำหนดหลักของเภสัชจลนศาสตร์ ตัวแปรทางเภสัชพันธุศาสตร์ทั่วไปหรือลักษณะ จนถึงปัจจุบันมีการค้นพบการกลายพันธุ์หลายอย่าง

ซึ่งทำให้เกิดปฏิกิริยาทางพยาธิวิทยาเมื่อทานยา ประเภทของมรดกและบางครั้งข้อบกพร่องทางชีวเคมีเบื้องต้น ได้รับการศึกษาเป็นอย่างดี ปฏิกิริยาที่มีการศึกษาและมีความสำคัญมากที่สุด ในพยาธิวิทยาทางคลินิก ความชุก ปฏิกิริยาทางเภสัชพันธุศาสตร์ยังไม่ได้รับการศึกษา ในกลุ่มประชากรทั้งหมด แต่ในบางคนมีอาการเหล่านี้แพร่หลาย สำหรับการกลายพันธุ์จำนวนหนึ่ง ได้มีการระบุผลิตภัณฑ์ที่ผิดปกติขั้นต้น และกลไกสำหรับการพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนได้

สำหรับลักษณะอื่นๆ ยังไม่ทราบลักษณะ ของปฏิกิริยาที่ผิดปกติ ข้อบกพร่องของเมทโมโกลบินรีดักเตสนั้น สืบทอดมาจากชนิดโมโนเจนิก ในสถานะโฮโมไซกัสโดยไม่มีอิทธิพลของปัจจัยเพิ่มเติม เมทโมโกลบินีเมียจะพัฒนาขึ้น ในพาหะต่างชนิดกัน กิจกรรมของเอนไซม์นี้อยู่ที่ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ พวกมันพัฒนาเมทฮีโมโกลบินและตัวเขียว หลังจากรับประทานพรีมาควิน ชิงมีนและไดอะฟีนิลซัลโฟน การหยอดสารละลายของกลูโคคอร์ติโคสเตอรอยด์

เข้าไปในดวงตาในบางคนทำให้ความดันลูกตาเพิ่มขึ้นอย่างมาก ส่วนในรายอื่นจะน้อยกว่า และในรายอื่นๆ ความดันลูกตาจะไม่เพิ่มขึ้นเลย 5,29 และ 66 เปอร์เซ็นต์ตามลำดับ ญาติของผู้ป่วยต้อหินมุมเปิดมีปฏิกิริยารุนแรง เป็นพิเศษต่อกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ การวิเคราะห์ทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูล ในบุคคลที่ตอบสนองต่อกลูโคคอร์ติโคสเตียรอยด์ แสดงให้เห็นการกระจายแบบสามรูปแบบตามลักษณะ เชื่อกันว่าลักษณะนี้แสดงออกอย่างชัดเจนในโฮโมไซโกต РН

รวมถึงอ่อนลงในเฮเทอโรไซโกต P LPH ความน่าจะเป็นของต้อหินในเฮเทอโรไซโกตคือ 18 เท่า และในโฮโมไซโกตมากกว่าอัลลีลปกติถึง 101 เท่าในโฮโมไซโกต ความไวต่อซัคเมโทเนียมเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในซีรั่ม โคลีนเอสเทอเรส โคลีนเอสเทอเรสที่ผิดปกติไม่ได้ยับยั้งไดทิลิน ซึ่งใช้ในการผ่าตัดเป็นยาคลายกล้ามเนื้อ ดังนั้น เจ้าของเอนไซม์ดังกล่าวจึงสังเกตเห็นการหยุดหายใจเป็นเวลานาน ภายใน 1 ชั่วโมงมี 2 งอัลลีลทางพยาธิวิทยา ES และ Ef

บรรทัดฐาน E และซึ่งแตกต่างกันในความแรงของการกระทำในเฮเทอโรไซโกต สำหรับอัลลีล ES และ Ef ผลทางพยาธิวิทยาจะปรากฏอย่างเต็มที่ และเฮเทอโรไซโกตของประเภท E U E S หรือ E U E f มีกิจกรรมโคลีนเอสเทอเรสปกติ โคลีนเอสเทอเรสผิดปกติถูกระบุในห้องปฏิบัติการ ความถี่ของเฮเทอโรไซโกตในประชากรยุโรปคือ 3 ถึง 4 เปอร์เซ็นต์ นั่นคือความถี่ของโฮโมไซโกตที่มีนัยสำคัญ

บทความที่น่าสนใจ : ปรัชญา อธิบายในหลักคำสอนของจักรวาลวิทยาอิทธิพลของพีทาโกรัส